Genetikai vizsgálatok

image 01A géntechnológia nem jutott még túl a kamaszkorra jellemző identitászavaros időkön. Féligazság az, hogy az emberi genom megismerése valamiféle azonnali kaput nyitna a legkülönbözőbb betegségek gyógyításához. Felnőtté válása a következő években, évtizedekben várható, és az addig is fontos tudással szolgálhat a genetikai betegségek diagnosztikájához. A géndiagnosztika jelen prevenciós feladata az egyes kórállapotokra való hajlam meghatározása.

A hajlam sokkal inkább valószínűséget jelent, mintsem egy abszolút számérték jelentőségének a túldimenzionálását. A rizikó ismerete abban segít, hogy priorálni tudjuk azokat az életmódi javaslatokat, amelyekkel az adott genetikai kockázatok tényleges manifesztálódásának csökkentését célozzuk. Technikailag e vizsgálatok hámsejtekből végzett ún. polimorfizmus-elemzések. Az anyai és apai ivarsejtekkel érkező szülői kromoszómákról az utód kromoszómájára átíródott génkészlet exonokból és intronokból áll. Az exonok átíródnak fehérjékre, az intronok nem. Az emberi génkészlet, az úgynevezett genom, több tízezer génből áll. A gén-polimorfizmusok olyan génváltozatok, amelyek az ún. „vad" (eredeti) típus mutáns változatai, és populációs szinten több mint 1%-ban megtalálhatók, tehát szignifikáns jelentősége lehet a „nem-vad" típus ismételt előfordulásának. Jelenleg több millió polimorfizmus ismert, és az újonnan megismertek száma egyre emelkedik. Könnyű elképzelni, ha mindkét szülőtől „vad" típus öröklődik, akkor minden rendben van, ha az egyiktől mutáns típus, akkor a „vad" sokszor ellensúlyozza a mutáns hatását és heterozigótaságról beszélünk, míg ha mindkét szülőtől mutáns (ad abszurdum azonos, vagy hasonló módon mutáns) típus öröklődik, akkor homozigótaságról van szó, és nagy kockázata van az abnormális működésnek.

Share